Teste de triagem neonatal de fibrose cística

Professor do Departamento de Doenças Pediátricas do Peito do Hospital Memorial Ataşehir. Dr. Fazilet Karakoç deu informações sobre o teste de triagem neonatal para fibrose cística.

O que é o teste de fibrose cística?

O sangue do calcanhar é coletado de cada bebê recém-nascido para a triagem de algumas doenças congênitas antes de deixar o hospital. A partir de 1º de janeiro de 2015, a "fibrose cística" foi incluída no programa de triagem neonatal em nosso país, como em muitos países desenvolvidos do mundo.

Se o teste for positivo, não se assuste

Se o teste de rastreamento do seu bebê for positivo, não se preocupe; Porque este é apenas um teste de triagem e um teste positivo não significa que seu filho tem fibrose cística. Seu bebê não precisa de tratamento ou cuidados imediatos.

Este programa de triagem é realizado em duas etapas. Os bebês que encontram um resultado positivo no primeiro teste de triagem são chamados novamente para coletar uma segunda amostra de sangue. Se um valor positivo for detectado na segunda amostra de sangue, alguns testes são necessários para investigar se há uma doença de fibrose cística.

Que tipo de doença é a fibrose cística?

A fibrose cística é uma doença genética. A doença não é transmitida à criança apenas pela mãe ou apenas pelo pai. Com a combinação de genes da mãe e do pai, como as duas metades de uma maçã, uma criança desenvolve a doença. Em pacientes com fibrose cística, as secreções em todas as glândulas do corpo (glândulas sudoríparas, vias respiratórias, dutos biliares, etc.) são escuras. Por esta razão, os plugues são formados e isso leva a várias reclamações.

Os achados mais importantes em pacientes com fibrose cística estão relacionados ao sistema respiratório. Os pacientes podem apresentar desde o período neonatal com tosse recorrente, sibilos, pneumonia ou sintomas semelhantes aos da asma que não respondem bem aos tratamentos.

Uma parte significativa dos pacientes (aproximadamente 85%) não consegue digerir os alimentos que ingerem (devido à deficiência enzimática) suficientemente, e esses pacientes apresentam uma grande quantidade de fezes com mau cheiro e oleosidade e ocorre retardo de crescimento e desenvolvimento.

A obstrução intestinal (íleo de mecônio) ocorre com retardo ou ausência de defecação ao nascimento em até 10% dos pacientes com fibrose cística. A icterícia prolongada pode ocorrer em alguns recém-nascidos.

Consequentemente, a fibrose cística é uma doença que deve ser considerada e investigada em crianças que não ganham peso suficiente e que apresentam infecções do trato respiratório mais frequentes e graves do que outras crianças. Seria apropriado realizar testes para fibrose cística, especialmente em crianças com casamento consanguíneo entre os pais e história de morte de irmãos.

Qual é a frequência da doença fibrose cística em nosso país?

A prevalência da doença na América do Norte e na Europa é de cerca de 1/2500. A frequência exata não é conhecida em nosso país. No entanto, acredita-se que seja em torno de 1 / 3000-4000. Graças ao programa de triagem neonatal que começou a partir de janeiro, será possível conhecer a verdadeira frequência da doença em nosso país. Com o aumento da conscientização sobre a doença na comunidade e em nível de médicos, muitos pacientes que não foram diagnosticados até agora e foram acompanhados com diferentes diagnósticos, bem como pacientes que serão diagnosticados no período neonatal, serão diagnosticados neste período.

Como é diagnosticado?

O suor desses pacientes é mais salgado do que as outras crianças, muitas vezes as famílias expressam isso e dizem que o suor da criança é salgado ao beijar. Em climas quentes, às vezes podem ser vistos cristais de sal no rosto ou corpo da criança.

O diagnóstico da doença é feito simplesmente medindo a quantidade de sal no suor. O teste do suor é o teste mais valioso para o diagnóstico. De uma forma muito simples e indolor (com um dispositivo como um pequeno relógio preso ao braço da criança), o suor é coletado e a quantidade de sal que contém. Se essa quantidade de sal estiver acima dos valores normais, é feito o diagnóstico de fibrose cística.

Nos casos em que uma quantidade suficiente de suor não pode ser coletada, o teste pode precisar ser repetido. Isso não significa que seu filho tem maior probabilidade de ter fibrose cística. Em alguns casos, os níveis de teste de suor podem ser limítrofes; nesses casos, pode ser necessário repetir o teste ou realizar alguns testes genéticos mais detalhados.

Por que a fibrose cística é importante?

A fibrose cística é uma doença importante; Porque a doença aparece inicialmente com alguns achados comuns na infância, como tosse, expectoração, respiração ofegante, pneumonia recorrente, retardo de crescimento. Nem todos os pacientes precisam ter todos esses achados. Às vezes, só pode ocorrer com tosse de expectoração prolongada e às vezes apenas com pneumonias de repetição. Mesmo nos países mais desenvolvidos do mundo, os pacientes com fibrose cística são diagnosticados com asma, bronquite, pneumonia, etc. antes do diagnóstico. pode obter diagnósticos. Isso pode levar a atrasos no recebimento do diagnóstico e tratamento verdadeiros do paciente.

Pode ser curado?

Como as queixas mais importantes em pacientes com fibrose cística estão relacionadas ao sistema respiratório, principalmente os tratamentos respiratórios são muito importantes. A fisioterapia respiratória é aplicada para limpar o escarro escuro e pegajoso na traqueia dos pacientes. A fisioterapia respiratória deve ser feita pelo menos 2 vezes ao dia, mesmo quando o paciente está no seu melhor. Se o paciente apresentar aumento de tosse e expectoração, deve ser aplicado pelo menos 3-4 vezes ao dia. Existem também alguns medicamentos usados ​​através do trato respiratório que diluem o escarro e o tornam menos pegajoso para ajudar a remover o escarro viscoso e pegajoso com mais facilidade.

O tratamento precoce e eficaz de infecções é muito importante em pacientes com fibrose cística. Especialmente durante os períodos de aumento de tosse e expectoração, os antibióticos administrados por via oral ou intravenosa são usados ​​em pacientes hospitalizados. A nutrição é muito importante em pacientes com fibrose cística, como em qualquer doença de longa duração. Tomar uma boa nutrição e suplementos enzimáticos em todas as refeições, especialmente em pacientes cujo crescimento e desenvolvimento são retardados devido à deficiência enzimática; É importante fazer os suplementos vitamínicos necessários.

Existem estudos sobre o tratamento definitivo (terapia gênica) da doença. Além disso, existem muitos estudos sobre novos medicamentos que podem aumentar a qualidade e a duração de vida dos pacientes com fibrose cística.