Os achados mais importantes que afetam a qualidade e a duração de vida em pacientes com fibrose cística estão relacionados ao sistema respiratório. Os pacientes podem se inscrever com tosse recorrente, respiração ofegante, pneumonia ou sintomas semelhantes aos da asma que não respondem bem aos tratamentos a partir do período neonatal. Professor do Departamento de Doenças Pediátricas do Peito do Hospital Memorial Ataşehir. Dr. Fazilet Karakoç deu informações sobre a Fibrose Cística, uma doença genética.
Existe uma transição genética?
Há uma transição genética nesta doença chamada autossômica recessiva; ou seja, a doença não é transmitida à criança apenas pela mãe ou pelo pai. A doença se desenvolve na criança com a combinação de genes da mãe e do pai. Em pessoas com Fibrose Cística, uma proteína responsável pelas passagens de água e eletrólitos em todas as glândulas do nosso corpo não é encontrada em quantidades suficientes ou não funciona. Como resultado, as secreções nas glândulas (glândulas sudoríparas, vias respiratórias, dutos biliares, etc.) ficam escuras e se formam tampões.
Aproximadamente 85% dos pacientes têm insuficiência pancreática devido a tampões formados devido a secreções escuras no pâncreas. Em outras palavras, esses pacientes não conseguem digerir os nutrientes que ingerem suficientemente devido à deficiência enzimática, e esses pacientes apresentam uma grande quantidade de fezes fedorentas e oleosas e ocorre retardo de crescimento e desenvolvimento.
A obstrução intestinal (íleo de mecônio) ocorre com retardo ou ausência de defecação ao nascimento em até 10% dos pacientes com fibrose cística. A icterícia prolongada pode ocorrer em alguns recém-nascidos.
Em outras palavras, a fibrose cística é uma doença que deve ser considerada e investigada em crianças que apresentam infecções do trato respiratório mais frequentes e graves do que outras crianças que não conseguem ganhar peso suficiente.
A fibrose cística deve ser considerada no diagnóstico diferencial, especialmente em crianças com casamento consanguíneo entre os pais e história de morte de irmãos.
Como a fibrose cística é diagnosticada?
Mencionamos que existe um distúrbio no equilíbrio da água e do sal em todas as glândulas do corpo. O suor desses pacientes é mais salgado do que o de outras crianças, o que muitas vezes as famílias podem expressar. 'O suor é salgado quando você beija' é na verdade uma descoberta definida desde a época de Hipócrates desde os tempos antigos. O teste do suor é o padrão ouro no diagnóstico da doença. De uma forma muito simples e indolor (com um pequeno dispositivo parecido com um relógio colocado no braço da criança), o suor é coletado e a quantidade de sal no suor coletado é medida. A fibrose cística é diagnosticada quando essa quantidade de sal está acima dos valores determinados de acordo com o método do teste.
Qual é a frequência da doença fibrose cística em nosso país?
A incidência da doença na América do Norte e Europa é de cerca de 1/2500. A frequência exata não é conhecida em nosso país. No entanto, acredita-se que seja em torno de 1/3000 a 1/4000. Embora seja esperado que haja muito mais pacientes em nosso país de acordo com essa frequência, sabe-se que o número de pacientes acompanhados em diferentes centros gira em torno de 1.500, o que sugere que muitos pacientes crianças ou adultos não foram diagnosticados ou foram acompanhados com falsos diagnósticos e não receberam tratamento eficaz.
Como é tratada a fibrose cística?
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A fisioterapia respiratória deve ser aplicada para limpar as secreções pegajosas e escuras nas vias aéreas. A fisioterapia respiratória pode ser feita com diferentes técnicas. Além de métodos como exercícios respiratórios, percussão e vibração, pode ser aplicado com dispositivos auxiliares. (Flutter, colete etc.) A fisioterapia respiratória deve ser feita pelo menos duas vezes ao dia, mesmo quando o paciente está no seu melhor. Se o paciente apresentar aumento de tosse e expectoração, deve ser aplicado pelo menos 3-4 vezes ao dia.
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Tratamento precoce e eficaz de infecções: Em pacientes com fibrose cística, alguns micróbios se instalam no escuro e secreções pegajosas nas vias respiratórias e causam sintomas como tosse e pneumonia recorrente na expectoração. É muito importante o uso de antibióticos por via oral ou intravenosa nesses pacientes, especialmente durante os períodos de aumento de tosse e expectoração. No caso de alguns micróbios de longo prazo se instalarem nas vias respiratórias, alguns antibióticos protetores podem ser usados por um longo tempo no trato respiratório. Nesses pacientes, existem alguns medicamentos que tornam o escarro menos pegajoso e são usados através das vias aéreas para ajudar a remover o escarro escuro e pegajoso.
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Como acontece com qualquer doença crônica e prolongada, a nutrição é muito importante. Especialmente em pacientes cujo crescimento e desenvolvimento são retardados devido à deficiência enzimática, uma boa nutrição e suplementos enzimáticos devem ser tomados com cada refeição e os suplementos vitamínicos necessários (vitaminas ADEK) devem ser feitos.
