Ambulatório de câncer de mama e câncer genético

O câncer de mama ocupa o primeiro lugar em termos de incidência em mulheres, e o segundo depois do câncer de pulmão, quando as mortes por câncer são consideradas. 5% das pacientes com câncer de mama vistas em uma em cada 8 mulheres morrem.

Genética do Câncer

Enquanto os gregos antigos pensavam que o câncer era devido ao excesso de fluidos no corpo, os médicos nos séculos 18 e 19 pensavam que os parasitas causavam o câncer. Hoje, os cientistas sabem muito sobre a relação entre câncer e genes. Ultravioleta, radiação, vírus e vários produtos químicos causam danos aos genes do corpo humano. Se certos genes específicos (oncogenes e genes supressores de tumor) são afetados, o câncer se desenvolve.

Embora muitas pessoas tenham histórico familiar de câncer, a maioria dos cânceres de mama e de ovário não se deve realmente a causas hereditárias. Os cancros que ocorrem na composição genética dos pais e são designados por “mutações”, que ocorrem devido a diferenças genéticas que podem ser transmitidas às gerações posteriores, nomeadamente aos seus filhos, são designados por “cancros hereditários”. Cerca de 10% de todos os cânceres são hereditários. É importante conhecer as mutações genéticas que causam cânceres hereditários para determinar os riscos relacionados à formação de câncer no futuro. Portanto, o rastreamento do câncer pode ser usado para tomar precauções com o diagnóstico precoce, prevenir o câncer e aumentar a sobrevida em pessoas com risco.

Mutações nos genes BRCA1 e BRCA 2 são as causas mais importantes de câncer de mama hereditário e câncer de ovário. Aproximadamente 50-75% desses cânceres são causados ​​por mutações nesses dois genes.

Nenhuma mutação associada a genes conhecidos foi identificada em muitas famílias com histórico de câncer de mama e / ou ovário. Isso ocorre porque os cânceres familiares são causados ​​por mutações em outros genes, fatores ambientais, como simbiose e estilo de vida, e sua combinação.

Qual é o seu risco de câncer de mama e / ou ovário?

A avaliação do risco genético no câncer hereditário de mama e ovário só pode ser realizada por médicos geneticistas.

  • Uma mulher com mais de 30 anos sem histórico familiar de câncer de mama ou de ovário está no grupo de risco médio.
  • Para uma pessoa com histórico familiar de câncer de mama ou ovário, o teste genético BRCA1 / 2 é um teste apropriado para avaliar o risco de formação e desenvolvimento desses dois tipos de câncer.
  • Se uma pessoa já foi diagnosticada com câncer de mama ou de ovário, o teste genético BRCA1 / 2 é importante para determinar o prognóstico do câncer e a probabilidade de outros tipos de câncer.
  • Determinar o risco de câncer de uma pessoa permite que os médicos dêem conselhos pessoais sobre o rastreamento do câncer e métodos preventivos.

Quais são os genes que podem estar associados ao câncer?

Genes supressores de tumor: são genes protetores. Esses genes normalmente limitam a taxa de divisão celular, reparam o DNA danificado e controlam a morte celular. Quando esses genes sofrem mutação, as células continuam a crescer e, eventualmente, um tumor se forma. Quase 30 genes supressores de tumor foram identificados, incluindo os genes BRCA1, BRCA2 (câncer de mama) e p53. Em cerca de 50% de todos os casos de câncer, o gene p53 está ausente ou danificado.

Oncogenes: Genes que transformam uma célula saudável em uma célula cancerosa. HER2 / neu (câncer de mama) e ras são os dois oncogenes mais comuns.

Genes de reparo de DNA:Ele repara erros que ocorrem durante a replicação do DNA. Erros não reparados levam à mutação e, eventualmente, desenvolve câncer. O câncer se desenvolve como resultado de mutações em vários genes, mas a maioria dos cânceres não está associada a um tipo específico de gene. Certos genes causam o desenvolvimento do câncer ao interagir com outros genes ou fatores ambientais de maneiras imprevisíveis. Genes sensíveis a alguns tipos de câncer foram identificados, e a maioria desses genes danificados pode causar câncer em certos órgãos. Por exemplo, os genes chamados BRCA1 e BRCA2 estão envolvidos nos cânceres de mama, ovário e próstata, genes APC, KRAS, MSH2 e MLH1 no câncer de intestino, gene VHL na síndrome de von Hippel-Lindau e gene STK11 na síndrome Peutz-Jeggers. TP53 e RB1 estão associados a muitos cânceres não familiares e espontâneos.

Quais são os genes BRCA1 e BRCA2?

Todos os humanos, um da mãe e outro do pai.

tem uma cópia. A tarefa desses dois genes é evitar que o câncer se desenvolva em diferentes partes do corpo.

Quando os genes BRCA1 / 2 deixam de funcionar adequadamente, o risco de desenvolver câncer de mama, ovário, pâncreas e próstata aumenta.

Os indivíduos com a mutação BRCA1 / 2 desenvolvem câncer mais cedo do que outros indivíduos e têm um risco maior de desenvolver um câncer secundário no mesmo órgão ou em um órgão diferente.

O teste Memorial Genetic Cancer Polyclinic, BRCA1 / 2, garante que todas as mutações genéticas hereditárias que aumentam o risco de câncer sejam reveladas com a análise desses dois genes.

O teste genético BRCA1 / 2 é ideal para você?

Pode ser determinado se o teste genético é adequado para você respondendo às seguintes perguntas sobre histórico pessoal ou familiar:

  • Alguém foi diagnosticado com câncer de mama antes dos 45 anos?
  • Alguém foi diagnosticado com receptor de estrogênio, receptor de progesterona e câncer de mama HER2 / neu negativo antes dos 60 anos?
  • Existem sinais de câncer em ambas as mamas?
  • Alguém em qualquer idade tem evidência de câncer de ovário, ducto ovariano ou peritoneal primário?
  • Há algum membro da família de qualquer idade com histórico de câncer de mama masculino?
  • Você tem histórico de 2 ou mais cânceres de mama / óvulo / pancreático e / ou próstata na mesma família?
  • Há alguém na família conhecido por ter uma mutação BRCA1 ou BRCA 2?

Descrições de resultados de testes genéticos:

Uma pessoa que tem um teste genético obterá um dos três resultados possíveis: Resultado positivo, negativo e inadequado (variante não relacionada, VUS)

RESULTADO

Explicação

Positivo

A mutação foi detectada em pelo menos um dos genes testados.

Existe um risco aumentado de câncer associado ao gene com a mutação.

· Recomendado para rastreamento e prevenção de câncer específico de gene.

O teste genético é recomendado para membros da família com mutação detectada ou risco específico para o gene.

Negativo

· Nenhuma mutação ou alteração genética foi detectada em qualquer um dos genes testados.

· O risco de câncer depende de sua história familiar e pessoal.

Os exames de câncer e estudos preventivos são feitos com base na história familiar.

· O teste genético não será apropriado para membros da família.

Resultado Insuficiente

· Embora haja uma diferença genética, essa diferença ainda não foi definitivamente associada ao câncer.

· O risco de câncer depende de sua história familiar e pessoal.

O rastreamento do câncer e estudos preventivos são feitos com base na história familiar.

· Recomenda-se trabalhar com amostras de família com outros genes.

Conselhos médicos para uma pessoa com mutação BRCA1 / BRCA2:

MULHER

Explicação

Lutando contra o câncer de mama

A conscientização sobre o câncer de mama deve começar aos 18 anos.

Após os 25 anos, o exame clínico das mamas deve ser realizado a cada 6-12 meses e o controle das mamas com imagens de RM a cada ano.

Após os 30 anos de idade, mamografias com ressonância magnética de mama devem ser feitas todos os anos.

Mastectomia (remoção completa da mama) pode ser aplicada para quem preferir

Podem ser tomados medicamentos como o tamoxifeno, que têm efeitos de redução de risco e prevenção do câncer.

Combate ao câncer de ovário

Os ovários e as trompas de falópio conectadas podem ser removidos cirurgicamente para indivíduos que não pensam depois dos 40 anos

A partir dos 30 anos de idade, uma ultrassonografia transvaginal pode ser realizada a cada 6 meses ou um ano e um exame de sangue chamado CA-125 pode ser realizado.

O uso de medicamentos que reduzem e aumentam os riscos (pílulas anticoncepcionais) pode ser controlado.

MASCULINO

Explicação

Lutando contra o câncer de mama

  • A partir dos 35 anos, deve-se dar atenção à conscientização por meio do auto-exame e da educação.
  • Um exame clínico é exigido todos os anos a partir dos 35 anos.
  • Após os 40 anos, deve-se ter o cuidado de fazer uma mamografia anualmente.

Luta contra o câncer de próstata

  • A partir dos 40 anos, deve-se realizar o exame retal e o rastreamento do câncer de próstata com PSA.

Conselhos médicos para pacientes sem mutação detectada

Os cuidados e o acompanhamento clínico devem ser feitos de acordo com o estágio da doença em pacientes com história de câncer de mama.

Pacientes com histórico familiar de câncer de ovário:

  • O rastreamento do câncer de ovário e a possível intervenção cirúrgica preventiva precisam ser discutidos.

Pacientes com histórico familiar de câncer de mama:

  • O rastreamento do câncer de mama e a possível intervenção cirúrgica preventiva devem ser discutidos.

Se houver uma mutação BRCA1 / 2 conhecida na família e seu teste for negativo, o rastreamento geral do câncer de mama é mais apropriado. Se houver outros tipos de câncer na família, o rastreamento e as atividades preventivas desses tipos de câncer devem ser avaliados.